SYGDOMSBESKRIVELSER:
Amyotrofisk Lateral Sklerose
Beckers muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi
Duchennesbærer-diagnosen
Dystrophia Myotonica
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Facio-Scapulo-Humeral muskeldystrofi
Friedreichs Ataxi
Hereditær Motorisk Sensorisk Neuropati
Kongenit muskeldystrofi
Kongenit Myopati
Limb-Girdle Muskeldystrofi
Myasthenia Gravis
Spinal Muskelatrofi Type 1
Spinal Muskelatrofi Type 2
Spinal Muskelatrofi Type 3

Anatomi

Atos Therabite - kæbemobilitet

Muskelsvind er en fællesbetegnelse for en række neuromuskulære sygdomme. Det vil sige sygdomme, der påvirker samspillet mellem nerver og muskler. Både børn og voksne kan få sygdommene.
Muskelsvindsygdommene er kendetegnet ved, at muskelkraften gradvist forsvinder fra enkelte muskler eller større muskelgrupper. I mange tilfælde ser man samtidig, at musklerne bliver tyndere.
Der er stor forskel på, hvornår i opvæksten de enkelte muskelsvindsygdomme opstår, hvordan de udvikler sig, og hvilke fysiske handicap de resulterer i. Det skyldes, at sygdommene rammer forskellige steder i den såkaldte motoriske enhed. (se tegningen). Den motoriske enhed er et lægeligt udtryk for de dele af kroppen, der kontrollerer reaktionerne i musklerne, efter at hjernen har givet det første signal:

• Rygmarven - mere præcist den motoriske forhornscelle.
• Den perifere nerve - dvs. nervetrådene, der forbinder rygmarven med musklerne.
• Den motoriske endeplade - dvs. det sted, hvor nerveimpulsen overføres til musklen.
• Næsten alle muskelsvindsygdomme opstår på grund af fejl i arveanlæggene.
Sygdommene vil derfor nedarves, men arvegangen er forskellig fra sygdom til sygdom.

I Danmark mener man, at omkring 3.000 mennesker har muskelsvind.
For ca. 2.000 af dem, er sygdommen så udtalt, at de har brug for behandling og støtte.

Muskelsvind kan ikke helbredes, men man kan i dag gøre meget for at mindske følgerne af sygdommen.

Den Motoriske Enhed

A. rygmarven
B. den perifere nerve
C. nervefiber
D. jon-kanal
E. muskelfiber
F. mitokondrie
G. cellekerne
H. cellemembran
I. myofibriller
J. motorisk endeplade
K. myolinskede
L. forhornscelle

De motoriske forhornsceller - celler, der sidder i forhornet i rygmarven. Det er i de celler, impulsen fra hjernen overføres til musklen via de perifere nerver.

• Myolinskede eller -kæde er en fedtskede omkring nervefibrene, som isolerer og beskytter nerven.
• Myofibriller er de sammentrækkende elementer i musklen.
• Mitokondrie og jonkanaler bruges i cellernes energiforsyning.
• Cellemembran er den "skal" omkring cellen, der holder den sammen.
• Cellekerner - det sted, hvor arveanlæggene er placeret.